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Isabella Ceccherini, genetista del Gaslini, vince il premio internazionale Querci

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Premio a Isabella Ceccherini

Genova – Isabella Ceccherini genetista dell’Istituto Pediatrico “Giannina Gaslini” ha vinto il settimo Premio Internazionale “Maria Vilma e Bianca Querci”, che premia l’eccellenza della ricerca per la prevenzione, diagnostica e cura delle malattie dei bambini.

È stato consegnato oggi a Genova, presso Villa Lo Zerbino, il 7° Premio Internazionale “Maria Vilma e Bianca Querci”, erogato con periodicità dall’omonima Fondazione a personalità o enti di massima eccellenza, che si siano distinti per l’originalità e la rilevanza del loro contributo al progresso della ricerca, di base o applicata, per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie dei bambini. Un contributo significativo, che a partire dalla sua prima edizione, nel 1995, si è indirizzato verso ricercatori di livello internazionale.

Per questa edizione sono state riconosciute le straordinarie capacità di coordinamento di attività di ricerca nel campo della genetica e genomica della dottoressa Isabella Ceccherini ricercatrice genetista dell’Istituto Scientifico Pediatrico “Giannina Gaslini” nel campo della genetica e genomica, suggellata da recenti e rilevanti finanziamenti da parte della Comunità Europea (Progetto PerSAIDs, 2019), Fondazione Foreum (2020), Ministero dello Sviluppo Economico (Progetto SHE, 2021), Ministero della Salute (Progetto LifeMap, 2022), alla quale è stato consegnato un premio di 70.000 euro.

Isabella Ceccherini, dal 1988 nel neonato Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto Gaslini, inizia ad occuparsi di malattie rare ereditarie, ricercandone cause genetiche, meccanismi patologici e possibili approcci farmacologici. Alla ricerca di base affianca negli anni un’attività traslazionale che la porterà a sviluppare ed applicare test diagnostici per malattie rare, avvantaggiandosi dei progressi tecnologici che hanno caratterizzato gli ultimi 25 anni della genetica e, più di recente, della genomica, nel contesto dell’Unità di ricerca Genetica e Genomica delle Malattie Rare, che dirige dal 2019. Tra le malattie rare di cui si è occupata un rilievo particolare rivestono le neurocristopatie come la Malattia di Hirschsprung, la Sindrome di Ondine, le pseudo-ostruzioni intestinali a difetto muscolare, la leucodistrofia di Alexander, le malattie autoinfiammatorie sistemiche e altre disregolazioni del sistema immunitario, alcuni disordini ematologici e, più recentemente, lo stroke pediatrico. L’elevato livello delle ricerche condotte dalla dott.ssa Ceccherini è testimoniato da una ricca ed originale produzione scientifica rappresentata da oltre 250 pubblicazioni edite su riviste internazionali e da numerose collaborazioni con gruppi di ricerca nazionali ed internazionali. Inoltre, la dott.ssa Ceccherini svolge un’intensa attività formativa ed è un punto di riferimento per studenti e giovani ricercatori presso l’Istituto.

Il premio della Fondazione Querci quest’anno si è sdoppiato per premiare – con 60.000 euro – anche l’Unità di Neuropsichiatria Infantile del Gaslini, diretta dal professor Lino Nobili, quale pieno riconoscimento e apprezzamento dell’impegno e dell’efficacia con cui questo gruppo di lavoro ha saputo affrontare la drammatica “emergenza psichiatrica” di questi anni difficili per la nostra società, culminati con l’emersione, resa ancora più pressante dalla Pandemia da Covid-19, di patologie psichiatriche dell’infanzia e dell’adolescenza, in termini sia di numerosità che di gravità delle situazioni cliniche (aumento delle condotte autolesionistiche e dei tentativi di suicidio). A fronte di ciò, l’Unità di Neuropsichiatria Infantile ha saputo riorganizzare il proprio modello di lavoro, sviluppando nuove competenze clinico-scientifiche e linee di ricerca e interagendo con le strutture dell’ambito delle Neuroscienze a offrire competenza, vicinanza e accoglienza a fronte dalla montante e spesso drammatica richiesta di intervento, senza mai lesinare l’impegno e distogliere l’attenzione dai bisogni prioritari dei piccoli pazienti.

L’Unità Operativa Complessa (UOC) di Neuropsichiatria Infantile (NPI) dell’Istituto Giannina Gaslini si occupa, sia dal punto di vista assistenziale clinico che di ricerca, delle patologie Neurologiche e Psichiatriche dell’infanzia e dell’adolescenza, comprendenti tra le tante: l’epilessia, i disturbi del movimento, i disturbi del sonno, i disturbi del neurosviluppo (autismo, ADHD), del comportamento, della condotta alimentare, le patologie psichiatriche nella loro fase acuta e cronica, incluse depressione e disturbi bipolari. L’Unità è anche sede della Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile e del Corso di Laurea in Terapia della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva dell’Università di Genova. L’Unità è punto di riferimento per la diagnosi e la ricerca su malattie neurologiche rare, tra le quali la Sindrome di Rett, l’Emiplegia Alternante, la Narcolessia, le Epilessie farmacoresistenti ed è coinvolta in numerosi progetti di ricerca nazionali ed internazionali.

Alla premiazione sono intervenuti: il Sindaco della Città di Genova Marco Bucci, la consigliera Lilli Lauro in rappresentanza di Regione Liguria e l’Arcivescovo Monsignor Marco Tasca; per la Fondazione “Maria Vilma e Bianca Querci”, il Presidente Italo Marroni ed i Consiglieri Francesco Illuzzi e Carlo Piana, per l’Istituto Scientifico Pediatrico “Giannina Gaslini” il Presidente Edoardo Garrone ed il Direttore Generale Renato Botti.

La Fondazione “Maria Vilma e Bianca Querci”, costituita per testamento dall’imprenditore Marino Querci, in memoria della figlia mancata per malattia in tenera età e della moglie, è erede universale del patrimonio di questo imprenditore toscano scomparso nel 1991, ed opera esclusivamente a favore della medicina pediatrica. Per l’Istituto Ospedaliero Gaslini è il secondo donatore, dopo Fondazione Gerolamo Gaslini.

Per statuto destina i 9/10 del reddito annuale alla creazione e al finanziamento della gestione dei reparti di cura e/o ricerca all’ Istituto Ospedaliero Pediatrico “Giannina Gaslini”; in questo senso, dal 1994, data del Suo riconoscimento governativo, ha destinato ad oggi oltre 17 milioni di euro. Dal 1994 ad oggi Fondazione Querci ha finanziato, tra le altre opere, la ristrutturazione e ampliamento del Centro Odontoiatrico, la realizzazione del centro post trapianto di rene nell’ambito dell’UOC Nefrologia, l’adeguamento delle strutture e la razionalizzazione degli spazi della Farmacia, la realizzazione del nuovo Centro di Fibrosi Cistica nell’ambito dell’UOC Clinica Pediatrica al 2° piano del Pad. 16.

Il restante 1/10 del reddito annuale viene accantonato ed utilizzato per assegnare periodicamente il Premio Internazionale “Maria Vilma e Bianca Querci”, di cui si celebra oggi la settima edizione.

Nelle precedenti edizioni sono stati premiati i professori Antonio Cao, Università di Cagliari, per le sue ricerche sulla talassemia (1995), Jean-Marie Saudubray, Ospedale Necker Enfants Malades, Parigi, per i suoi studi sulle malattie genetiche del metabolismo (1998). Nel 2001 il premio è andato a Robin Winter, Institute of Childs Health di Londra, per i suoi studi sulla sindrome dismorfologica ed a Charles R. Scriver, McGill University Children’s Hospital Research Institute di Montreal, per i suoi studi sulle modificazioni genetiche dell’uomo. L’edizione 2004 a Luigi Notarangelo, Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Brescia, per i suoi studi sulle immunodeficienze primitive. Nel 2007 a Salvatore Auricchio, Pediatra presso l’Università Federico II di Napoli, per i suoi studi sulla celiachia. Nel 2013 il Premio è stato attribuito alla Direzione Scientifica dell’Istituto Scientifico Pediatrico “Giannina Gaslini” nella persona di Lorenzo Moretta, Ordinario di Patologia Generale e di Fisiopatologia presso l’Università di Genova.