Il progetto è coordinato dal prof. Federico Zara, dell’U.O.C. di Genetica Medica del Gaslini ed Unige è focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut-1.
E’ stato selezionato il progetto vincitore del primo bando Telethon “Seed Grant”, iniziativa pilota lanciata lo scorso ottobre a Riva del Garda in occasione della XX Convention Scientifica che mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti.
Il progetto vincitore del bando, coordinato dal prof. Federico Zara, dell’U.O.C. di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini, Università di Genova è focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut-1. Tale patologia è caratterizzata da epilessia spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi ed è dovuta a un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello.
L’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti affetti da questa rara malattia genetica, l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, si è infatti affidata alla Fondazione Telethon per aprire e gestire un bando di ricerca con cui assegnare i fondi da loro raccolti, 50 mila euro: è stata costituita una commissione scientifica ad hoc, formata da 4 ricercatori provenienti da Stati Uniti e Germania, che lo scorso novembre ha valutato le 13 proposte di progetto pervenute e ha selezionato le 3 più meritevoli.
Aspetto molto importante: è stata l’associazione, con il supporto di Fondazione Telethon, a scegliere tra i “finalisti” quale effettivamente finanziare, perché maggiormente rispondente ai propri bisogni.
In particolare, il progetto selezionato si propone di sviluppare nuovi strumenti molecolari per promuovere l’afflusso di glucosio nel cervello. I pazienti con sindrome da deficit di Glut1 hanno infatti un difetto genetico che porta a un malfunzionamento della “porta d’ingresso” del glucosio, fondamentale fonte di energia per il cervello, attraverso la barriera emato-encefalica. Attualmente l’unico modo con cui si può controllare la malattia è rappresentato dalla dieta chetogena, che induce l’organismo a cambiare il suo carburante, sostituendo gli zuccheri con i grassi. Tuttavia, la dieta, oltre a essere molto impegnativa per le famiglie e non priva di criticità sul lungo periodo, non sempre riesce a controllare tutti i sintomi: proprio per questo è necessario che la ricerca individui soluzioni alternative.
“Il progetto – spiega il prof. Zara – si propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare.”
“Quest’iniziativa è per la nostra Associazione fondamentale. Fondazione Telethon ha un’esperienza riconosciuta internazionalmente nell’ambito della ricerca scientifica di eccellenza, mentre noi, come piccola associazione di pazienti e caregiver, non saremmo stati in grado da soli di valutare il vero valore scientifico dei progetti di ricerca – ha dichiarato Monica Lucente, Presidente dell’Associazione Italiana Glut1 – Senza le competenze messe a disposizione da Fondazione Telethon avremmo rischiato infatti di disperdere i fondi raccolti. Con l’aiuto della Fondazione possiamo quindi garantire alle nostre famiglie e ai nostri donatori che i fondi, raccolti con grandissimo impegno, verranno spesi in maniera coerente con i nostri obiettivi. Siamo grati per questa opportunità ed emozionati per la partenza del progetto di ricerca”.
“Fondazione Telethon con il nuovo progetto Seed Grant si è posta l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti con malattie rare la propria esperienza ormai trentennale – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon” – si tratta di un primo importante passo, ma l’auspicio è che sempre più associazioni seguano questa stessa strada, nell’ottica di sviluppare la migliore ricerca possibile, consapevoli che solo attraverso processi con elevati standard di qualità e di eccellenza sarà possibile raccogliere i frutti in termini di risultati”.
Forte del successo di questa prima esperienza, Fondazione Telethon si metterà a disposizione di altre associazioni di pazienti interessate a replicare quanto fatto dall’Associazione Italiana Glut1 Onlus, ovvero a finanziare ricerca su una specifica malattia genetica grazie ai fondi raccolti dall’associazione stessa (per un minimo di 50mila euro).
Le indicazioni per partecipare al prossimo seed grant saranno a breve disponibili sul sito di Fondazione Telethon, www.telethon.it
