Uno screening neonatale effettuato presso l’ospedale Gaslini di Genova ai neonati per la diagnosi tempestiva di due gravi malattie rare, l’atrofia muscolare spinale (SMA) e l’immunodeficienza combinata grave (SCID), ha permesso di individuare e curare in anticipo un bambino affetto da SMA, malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale nota anche come sindrome della ‘bambola di pezza’ a causa dell’indebolimento dell’apparato muscolare.
E’ la prima volta che avviene grazie allo screening neonatale
Protagonista un bambino genovese di 11 giorni che è stato trattato a pochi giorni di vita con terapia genica. Secondo i sanitari il piccolo ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che hanno una diagnosi dopo mesi o anni dalla nascita.
“Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare alla nascita l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e intervenire precocemente su un neonato genovese, a partire dal suo undicesimo giorno di vita. Il piccolo, trattato a pochi giorni di vita con terapia genica, ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che riescono solitamente ad avere una diagnosi di SMA e i relativi trattamenti, dopo mesi o anni dalla nascita.
L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita (il trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica per la SMA), nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consente di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati” spiega il prof. Mohamad Maghnie direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS G. Gaslini, Università di Genova durante la presentazione dei primi risultati del progetto Pilota, tenuta oggi al Gaslini.
“Siamo orgogliosi dell’importante risultato conseguito dai nostri ricercatori, grazie all’innovativo progetto pilota relativo al Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini, e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, che a partire da settembre 2021 è offerto all’intera popolazione neonatale della Liguria e continuerà nei prossimi due anni. Il Gaslini si conferma ancora una volta un importante polo multidisciplinare, all’avanguardia nello sviluppo di progetti di ricerca che hanno come obiettivo principale quello di cambiare l’evoluzione di gravi malattie genetiche. Anche in questo caso, la diagnosi precoce è essenziale per intervenire tempestivamente e consentire addirittura una regressione della malattia” spiega il direttore generale dell’Istituto G. Gaslini Renato Botti.
L’approccio multidisciplare del Gaslini
“In seguito alla valutazione della letteratura, alle notevoli innovazioni in campo terapeutico e tecnologico e considerando gli sviluppi legislativi in materia di diagnosi precoce, nei primi mesi del 2019 il Centro Screening Neonatale Regionale, facente parte della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’ IRCCS G. Gaslini, ha coinvolto diverse Unità Operative dell’Istituto e i Punti Nascita liguri per valutare la fattibilità di progetto includendo tutte le competenze specialistiche necessarie alla realizzazione di un programma complesso e articolato di screening neonatale” spiega il prof Mohamad Maghnie direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS G. Gaslini, Università di Genova.
Ad agosto 2019 presso il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (LABSIEM) IRCCS Gaslini, grazie al lavoro di un team multidisciplinare è iniziata l’ottimizzazione del kit diagnostico commerciale di recente sviluppo che permette per la prima volta in Italia di effettuare l’analisi simultanea dei marcatori per SMA e SCID attraverso un test multiplex che ha cambiato la filosofia diagnostica: 1 test per 2 marcatori specifici per la diagnosi di 2 malattie.
Sono stati raccolti numerosi campioni di pazienti affetti seguiti in follow-up presso le Unità Operative coinvolte nello studio e campioni neonatali anonimizzati, che hanno permesso di validare la specificità e sensibilità del nuovo kit.
Per entrambe le patologie oggetto dello studio lo screening neonatale, la conferma genetica, la presa in carico, il trattamento e il follow-up del piccolo paziente risultato positivo al test di screening sono effettuati presso l’IRCCS G. Gaslini (U.O.S.D. Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, U.O.C. Genetica Medica, U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, U.O.S.I.D.Centro per le malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze,U.O.S.D. Centro Trapianto Midollo Osseo e U.O.S.D. Psicologia, UO Patologia neonatale).
Le prospettive
Il progetto Pilota di screening neonatale su SMA e SCID apre la possibilità di poter applicare il modello verso nuove prospettive future, per consentire la diagnosi e identificazione precoce di altre malattie rare quali: la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi (21-OHP), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), glicogenosi di tipo II (malattie di Pompe), malattia di Anderson-Fabry e deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC).
I risultati prodotti nello studio pilota hanno dimostrato che è possibile l’identificazione precoce di neonati con patologie gravi e potenzialmente trattabili all’interno delle UOC cliniche del Gaslini. L’inizio del trattamento nella maggior parte dei casi in una fase pre-sintomatica, permetterà di massimizzare i risultati della terapia, migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati diagnosticati.
Inoltre lo sviluppo di questa strategia di screening neonatale potrà essere la base di nuovi studi utili per meglio comprendere la storia naturale delle malattie genetiche in esame.
